罕见病新进展

罕见病治疗领域年度进展报告：从"罕见"到"可见"的医疗突破

一、根治性治疗突破：造血干细胞移植打破年龄禁区

2025年11月，中南大学湘雅医院完成全球最高龄阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的造血干细胞移植手术。71岁患者贝先生在接受亲缘单倍型异基因移植后，体内PNH克隆比例降至1%以下，达到治愈标准。该突破打破了"年龄超过65岁不宜移植"的传统禁忌，其创新的"湘雅单倍体移植方案"通过精准调控预处理、抗排异等关键环节，实现了"零严重并发症"的治疗效果。自2018年以来，该技术已成功治愈7例经典型PNH患者，标志着造血干细胞移植从"控制病情"向"根治疾病"的跨越。

二、国产创新药崛起：双适应症药物填补治疗空白

复星医药自主研发的MEK1/2抑制剂芦沃美替尼（商品名"复迈宁"）于2025年获批上市，成为国内首个覆盖成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及儿童Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）的双适应症药物。该药物通过优化分子结构实现高选择性抑制，在临床试验中展现出代谢稳定、毒性低的优势。更值得关注的是，其快速纳入国家医保目录，大幅降低患者经济负担——此前同类进口药物年治疗费用超百万元，医保报销后患者自付比例下降至30%以下，切实解决了"用药贵"难题。

三、诊疗体系革新：从药物可及到全程管理

针对儿童NF1PN诊疗困境，首都医科大学附属北京天坛医院提出"三阶梯"优化路径：在药物研发层面，推动MEK抑制剂等靶向药物向低龄儿童适应症拓展；在诊断环节，通过基层医院培训、增设罕见病筛查项目缩短确诊周期；在治疗端，建立多学科诊疗（MDT）门诊，实现神经外科、影像科、遗传学等多学科协作。数据显示，规范化诊疗体系使NF1PN患者确诊时间从平均5.3年缩短至1.2年，治疗有效率提升40%。

四、基因治疗里程碑：超半数患者实现病情逆转

2025年12月，国内首个罕见病基因治疗药物获批，临床试验数据显示52.3%的患者在接受治疗后实现症状显著改善或病情逆转。该疗法通过CRISPRCas9技术精准修复突变基因，在单基因突变罕见病中展现出持久疗效。专家指出，基因治疗正从单基因病向多基因复杂疾病拓展，但需突破递送系统效率、长期安全性监测等瓶颈。目前，全国已有12家三甲医院建立基因治疗临床应用中心，首批纳入10种罕见病诊疗目录。

随着医疗技术创新与政策支持深化，我国罕见病诊疗已形成"技术突破药物研发医保保障体系建设"的全链条发展模式。截至2025年底，国内已有68种罕见病药物纳入医保，23项创新治疗技术进入临床应用，近千万患者从中受益。未来，随着多中心临床研究网络的完善，"罕见病不罕见"的愿景正逐步照进现实。